現代快報訊（通訊員 丁寧 陳子 記者 劉峻）小欣（化名）是一名大學生，但是她不得不休學停課，住院治療。原來，從10多年前開始，小欣就經常咳嗽，去年，她因病情嚴重再次住院，然而仍然診斷未明，多方求醫未果后，她慕名來到江蘇省人民醫院呼吸與危重癥醫學科周林福教授門診求助。
小欣咳嗽十年有余，還總是咳出大量黃綠色膿痰，她擔心被人嫌棄，多是獨處，因此變得越來越沉默寡言。
去年6月和10月，小欣因病情嚴重再次住院，然而仍然診斷未明。更糟糕的是，小欣已經出現了氣喘、杵狀指及肺動脈壓增高等癥狀，病情已由肺部影響到了心臟。
周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受進一步診斷和治療。檢查發現，小欣除了嚴重的肺部支氣管擴張合并感染外，還有嚴重的缺氧、營養不良、電解質紊亂、貧血和心肺功能不全等問題，情況十分危急。
周林福為小欣量身定制了多位一體的診療方案，治療方法包括藥物治療肺部感染，支氣管擴張劑改善肺通氣功能，支氣管鏡肺泡灌洗，營養支持、提高免疫力，長期家庭氧療及中藥調理等。當然，最重要的是尋找病因，以達到精準治療。周林福初步判斷，小欣的支氣管擴張從小就出現了，且存在鼻竇炎，這不是普通的支氣管擴張，可考慮三種不常見的疾病，即彌漫性泛細支氣管炎、纖毛不動綜合征和囊性纖維化，那么，小欣到底患上了哪一種疾病呢？
周林福教授團隊仔細討論分析了小欣的病情，考慮囊性纖維化可能性非常大。于是，在患者知情同意后，專家團隊給患者做了疾病相關位點的基因檢測。結合臨床、影像、基因檢測和皮膚汗液電解質特征，小欣最終確診罹患了罕見病囊性纖維化。
專家團隊為小欣制定了精準治療和呼吸康復的綜合治療方案，經過治療，目前小欣已順利出院。
什么是囊性纖維化？囊性纖維化（cyst fibrosis，簡稱CF）是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中的患病率為十二萬分之一。該病患者會發生反復鼻竇炎、肺部感染、腸道營養吸收障礙、汗液含氯量增加等病癥，具體表現為反復支氣管感染和氣道阻塞，黏痰不易咳出；易發生腹脹、腹瀉，營養不良和生長發育遲緩；患者體內黏稠分泌液常會阻塞輸精管，導致男性患者不育，而女性患者的生殖能力也會下降。
囊性纖維化是高加索人常見的一種常染色體隱性遺傳病，小欣罹患此病實屬罕見。根據囊性纖維化基因突變檢測、臨床癥狀、影像學、實驗室檢查（汗液氯離子濃度）等檢測可作出診斷，必要時可為患者進行腸黏膜活組織檢查。
